Тесты на два редких наследственных заболевания буду делать новорождённым

В расширенный скрининг новорождённых добавили тесты на два редких наследственных заболевания.

Теперь обследование состояния здоровья только появившихся на свет детей охватывает 36 болезней. Анализ, как и раньше, делают в первые двое суток жизни по капле крови, взятой из пятки. Из Севастополя образцы отправляют на материк. Результат приходит в течение двух недель.

С 2023 года благодаря расширенному скринингу в России у малышей выявлено 1 800 случаев редких генетических болезней, в Севастополе — у двух детей.